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Ha preso il via in questi giorni, in via sperimentale e per la durata di due anni, l’erogazione del test NIPT, lo Screening Prenatale non Invasivo a favore di tutte le donne in stato di gravidanza residenti in Sardegna con l’esenzione totale o la compartecipazione alla spesa sanitaria, grazie allo stanziamento della Regione Sardegna di euro 1.393.200 per l’anno 2024 e (con rifinanziamento della L.R. 29.12.2023) altri 1.334 mila euro per gli anni 2025-2026.
Il test sarà effettuato nel Laboratorio di Genetica e Genomica del P.O. Microcitemico A. Cao della Asl di Cagliari, che già dal 2019 esegue il test a pagamento, in quanto la struttura deputata all’esecuzione del test di Screening Prenatale non Invasivo (NIPT). Il test NIPT si esegue analizzando il DNA circolante fetale presente nel plasma materno (cfDNA) e consente di individuare le gravidanze a rischio per le più comuni aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21 e dei cromosomi sessuali, e di determinare il sesso fetale, riducendo drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive e, di conseguenza,il rischio di aborto.
Il test NIPT è gratuito per tutte le donne che, dopo esecuzione del test combinato, presentano un rischio definito “intermedio”, ossia con valori compresi tra 1:101 e 1:1000.
Le donne, che in seguito al risultato del test combinato presentano invece un rischio basso, che non prevederebbe ulteriori test, oppure un rischio alto, per cui secondo le Linee Guida è indicato l’accesso diretto alla diagnosi prenatale invasiva, possono comunque accedere al test NIPT partecipando al costo della prestazione sanitaria con un importo pari a 300 euro.
Tutte le gestanti che intendono sottoporsi al test cfDNA/NIPT riceveranno, nell’ambito di una consulenza genetica pre-test, le informazioni necessarie a comprendere il significato, le performance ed i limiti dell’indagine, in rapporto alle tecniche di diagnosi invasiva e screening prenatali disponibili e saranno sottoposte al test previa sottoscrizione di un consenso informato.
“L’attività di sviluppo e valorizzazione dell’ospedale pediatrico Microcitemico, nel solco della vocazione, oltre che ospedaliera, anche territoriale, del più importante presidio di presa in carico dei pazienti sardi dall’età neonatale fino a quella adulta, è rafforzata. – conclude Marcello Tidore, Direttore Generale della ASL n. 8 – . Si accresce l’ integrazione con i servizi territoriali garantendo alle donne sarde l’accesso a servizi di alta specializzazione”.
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